Instituto de Ensino e Pesquisa HCor idealiza e coordena de forma inédita um dos maiores estudos multicêntricos nacionais

 O IEP – Instituto de Ensino e Pesquisa HCor – Hospital do Coração -, em São Paulo, idealiza e coordena de forma inédita e em todo território nacional, o maior estudo clínico da história na área de prevenção de nefropatia (lesão ou doença renal) induzida por contraste, em pacientes submetidos a procedimentos angiográficos (método de visualização dos vasos sanguíneos) diagnósticos e terapêuticos.

 O estudo, denominado de ACT Trial, irá avaliar a eficácia da acetilcisteína (um antioxidante) em prevenir problemas renais que podem acometer pacientes que realizam exames com contraste, como o cateterismo cardíaco. Antes da aplicação do contraste para a realização do cateterismo, são administradas uma a duas doses de acetilcisteína e, logo após o término do exame, são aplicados mais duas a três doses.

 Serão avaliados 2300 pacientes até março de 2010 (atualmente já foram analisados 1450), cadastrados em 54 hospitais, em todo o Brasil. O objetivo do ACT Trial é reduzir o risco renal em pacientes com predisposição à doença como diabéticos, maiores de 50 anos e com problemas de insuficiência renal durante o uso de contrastes.

 Segundo o Diretor do IEP HCor, Dr. Otávio Berwanger, pelo número de Instituições envolvidas, este estudo multicêntrico representa um dos maiores já realizados em território nacional, principalmente por não contar com o auxílio de Instituições estrangeiras.

 “Além do ACT, o HCor também coordena um importante projeto que envolve 42 hospitais públicos no Brasil – o BRIDGE – que tem como objetivo levar um projeto de melhoria de qualidade assistencial, por meio de incorporação de intervenções baseadas em evidências, para pacientes com problemas cardíacos nas emergências de hospitais públicos vinculados ao Sistema Único de Saúde (SUS)”, esclarece Dr. Berwanger.

 O cenário escolhido é o das Síndromes Coronarianas Agudas (SCA), por representarem a maior causa de mortalidade e incapacidade globalmente, com um ônus maior em Países em desenvolvimento a exemplo do Brasil.

 Atualmente, 42 Hospitais participam do BRIDGE que consta de duas fases – estudo observacional do tipo registro – que visa documentar a prática clínica das SCA em Hospitais vinculados ao SUS, bem como identificar as principais barreiras para incorporação de evidências na prática.

 O IEP-HCor tem como diferencial o desenvolvimento, execução e publicação de pesquisas clínicas inéditas nacionais e internacionais de larga escala e assume o papel de coordenador em projetos multicêntricos internacionais de grande porte mediante parceria com institutos de pesquisa de excelência em vários países. É focado em pesquisas clínicas com o objetivo de identificar os exames diagnósticos mais precisos e quais são as curas e tratamentos mais eficazes para as doenças cardiovasculares e não cardiovasculares. Futuramente o IEP-HCor será um importante aliado do Ministério da Saúde na condução dos projetos de pesquisas.

 (Fonte original: Site do Hcor)

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Que pais de fetos com Defeitos Congênitos querem de seus doutores

As mães relataram que ter um médico com empatia e compaixão foi tão ou mais importante do que ter um com todos os fatos

Pamela Donohue, Sc.D.

 

 Antes e após o parto, as mães de fetos com diagnóstico pré-natal de defeitos congênitos graves quer médicos para andar uma linha fina entre dar-lhes a informação realista não importa o quão sombrio o prognóstico e dar-lhes esperança para o melhor resultado possível.

 Resultados de um estudo pequeno por neonatologistas do Centro Johns Hopkins Children’s mostram também que as mães querem estar preparados para todos os cenários possíveis.

 O estudo, descrito em outubro dePediatria, Acredita-se ser o primeiro a examinar a relação pai-neonatologista durante este altamente emocionais e traumáticas – período seguinte ao diagnóstico de anomalias congênitas, tais como tetralogia de Fallot, uma malformação cardíaca grave, que é às vezes conhecido como “Baby Blue”, síndrome ou Extrofia da bexiga, uma condição na qual as formas de bexiga anormalmente fora do abdômen.

 Neonatologistas, pois são os primeiros médicos para cuidar desses recém-nascidos criticamente doentes, eles trabalham mais estreitamente com os pais após o diagnóstico é muitas vezes uma ruptura com resultados incertos.

 “Com uma melhor seleção dos últimos anos e melhoradas ferramentas de diagnóstico, o número de anomalias congênitas detectadas antes do nascimento aumentou, e por isso tem o ónus sobre os médicos para comunicar as implicações de tais notícias devastadoras para os futuros pais e para lhes dizer o que pode ser, e talvez mais importante, o que não pode ser feito “, dizPamela Donohue, Sc.D., investigador sênior do estudo e diretor de pesquisa clínica para Neonatologia em crianças de Hopkins.

 O estudo de Hopkins, de 22 mães entrevistadas antes e após o parto, descobriu que o que as mães mais valorizada durante a consulta pré-natal foi de preparação para todos os possíveis resultados e uma visita à Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN), um ambiente intensamente tecnológica e estranhas à maioria dos pais .

 Além disso, as mães disseram que queriam um médico competente, sensível e solidária, que é realista, mas otimista. Como um pai pô-lo,”… Eu acho que você pode criar expectativas realistas, colocou todas as possibilidades para fora da linha, e ainda ser capaz de conforto em alguém dizendo: ‘Você sabe que estamos aqui e estamos indo para gerir este processo com a expectativa do melhor resultado possível. “

 Após o parto, diz Franscesca Miquel-Verges, MD, um companheiro de neonatologia em Hopkins no momento do estudo e um dos seus autores, neonatologistas, deve analisar todas as notas caso antes da reunião com os pais, o calendário para se sentar com a família, utilizar linguagem de fácil compreensão, simpatia mostrar e explicar de forma realista o que pode ser feito. “

 “Muitos destes podem não parecer bobas, mas na azáfama de uma UTI ocupado, através do seguinte com esses cuidados é mais fácil dizer do que fazer”, continua Miquel-Verges, agora na Universidade de Arkansas for Medical Sciences.

 As mães relataram que ter um médico com empatia e compaixão foi tão ou mais importante do que ter um com todos os fatos. De fato, o conhecimento didático foi de pouco valor se o médico veio transversalmente como frio ou falta de empatia, os investigadores encontraram.

 Outro elemento crítico foi coerente e coordenada de comunicação sobre o diagnóstico entre todos os prestadores de cuidados de saúde, incluindo os neonatologistas, obstetras e especialistas como médicos e geneticistas. Receber informações inconsistentes ou conflitantes danificado confiança dos pais e adicionado a ansiedade já elevada, os investigadores dizem.

 Co-investigador no estudo incluem S. Lee Woods, MD, Ph.D., Susan W. Aucott, MD; Renee D. Boss, MD; e Leslie J. Sulpar, RN M.S.N.

 CONTATO DOS MEIOS: Katerina Pesheva

EMAIL: epeshev1@jhmi.edu

FONE:              (410) 516-4996        (410) 516-4996             (410) 516-4996        (410) 516-4996

(Fonte Original: Hopkins Childrens )

Unifesp realiza pesquisa genética sobre a Síndrome da Hipoplasia do Coração Esquerdo (SHCE)

Durcila Cordeiro

Admin Blog

O Médico Geneticista e Professor Adjunto, Departamento de Morfologia e Genética, Unifesp, Luis Garcia Alonso, enviou recentemente à Márcia Adriana Rebordões, mãe do Thiago e responsável pelo site Pequenos Corações (www.pequenoscoracoes.com), informações de pesquisa e estudos que estão realizando sobre a Síndrome  Hipoplasia do Coração Esquerdo (SHCE).

A pesquisa vem sendo realizada junto às famílias, cujos filhos nasceram com essa cardiopatia e a intenção é saber mais sobre os aspectos genéticos da doença e saber sobre a possibilidade dessa família ter outros filhos com a mesma cardiopatia.

Thiago Rebordões nasceu com SHCE e isso fez com que Adriana pesquisasse mais sobre o problema e acabasse abraçando não só a causa dos que tinham nascido com a cardiopatia do seu filho, mas a causa de outros pais que sofriam ao descobrir que o filho era um cardiopata.

Foi pesquisando sobre o assunto que Adriana acabou achando artigo sobre uma pesquisa idêntica a que está sendo desenvolvida pelo professor Alonso, só que nos Estados Unidos. De acordo com as informações colhidas por ela, nos EUA foi verificado a “existência de um gene específico (chamado GJA1) ligado à SHCE. Em linhas gerais, em se confirmando que a criança possui o tal gene com mutação, a probabilidade para esse casal ter mais filhos com o mesmo problema é de 25%”.

Márcia Adriana ressalta a pesquisa brasileira e pede a atenção dos pais cujos filhos são portadores de SHCE. Todos sabem que esta é uma das mais grave entre as cardiopatias congênitas e por isso a importância de ficarem atentos aos avanços da ciência.

Àqueles que desejarem participar do grupo que já vem sendo estudado pela equipe da Unifesp, segue mais informações abaixo escrita pelo Dr. Luiz Alonso ao Pequenos Corações  e disponibilizado aqui por Márcia Adriana.

Aspectos genéticos da síndrome da hipoplasia do coração esquerdo

             A síndrome da hipoplasia do coração esquerdo (SHCE) é uma modalidade de anomalia congênita de etiologia genética. A maior parte das más-formações cardíacas humanas isoladas se caracteriza pela participação de diversos genes em sua origem (etiopatogenia) e, dessa forma, há riscos de recorrência familiar ao longo dos indivíduos de uma geração e ao longo das diversas gerações.

            No entanto, ao contrário de várias outras formas de anormalidades cardíacas, a SHCE teve um gene associado ao seu aparecimento e que foi batizado de GJA1. Este gene localiza-se no cromossomo 6, em uma região denominada 6q21-q23.2.

            Apenas para recordar e homogeneizar o entendimento deste texto por todos os leitores: Cada uma de nossas células (e acredita-se que um indivíduo adulto tenha por volta de 10 trilhões de células) possui um material genético em seu interior. Este material genético é formado por uma substância denominada ácido desoxirribonucléico (DNA). Assim, cada uma de nossas células possui 46 segmentos de material genético que denominamos de cromossomos. Os cromossomos são classificados por ordem de tamanho e recebem nomes: cromossomo 1, cromossomo 2 e assim, sucessivamente.

            Por sua vez, nossos 46 cromossomos podem ser subdivididos em unidades menores: os genes. Acredita-se que ao longo dos 46 cromossomos, tenhamos entre 25.000 e 30.000 genes. E o que é um gene?

            De maneira resumida e bastante simplificada, um gene é uma unidade de material genético (ácido desoxirribonucléico) que possui a capacidade de produzir uma proteína que irá participar do funcionamento e da regulação do nosso organismo. De maneira bem genérica também, temos proteínas que colaboram com nossa estrutura (anatomia) e outras que se associam ao funcionamento de nossas células (fisiologia).

            Logo, voltando à SHCE, seu gene situa-se no cromossomo 6 e é responsável pela fabricação de uma proteína denominada conexina 43.

            Esta proteína possui diversas funções e uma delas é a participação na formação do coração (embriogênese), durante a vida embrionária e fetal. A conexina é uma proteína que promove a junção entre as células cardíacas e este processo, além de permitir que as células se organizem faz com que esta formação caminhe harmoniosamente.

            Quando um indivíduo possui uma alteração patológica do gene (e isto nós denominamos de mutação) há a confecção de uma proteína diferente da normal. Esta diferença pode ocorrer em termos de quantidade, qualidade ou ambos ao mesmo tempo. Seja qual for a modalidade de alteração, teremos uma conexina 43 modificada e isto acarretará uma falha do processo de embriogênese normal, levando à desordem celular e consequentemente à SHCE.

            Faz poucos anos que se conhece esta proteína e há poucos estudos que procuram compreendê-la à luz de uma síndrome genética.

            Baseado neste histórico e no antecedente de ter acompanhado uma criança com a SHCE (criança esta que era paciente da equipe do Professor José Pedro da Silva), nos surgiu a idéia de desenvolvermos um projeto de pesquisa para melhor compreender o comportamento desta proteína, na síndrome da hipoplasia do coração esquerdo, bem como buscar mutações nos indivíduos afetados e proporcionar aos pais a oportunidade de um seguimento genético destes pacientes, o que denominamos de Aconselhamento Genético.

            Este projeto foi solicitado pelo Departamento de Morfologia e Genética da Universidade Federal de São Paulo junto à FAPESP (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo) e foi aprovado há pouco mais de 1 ano. Neste período, nos empenhamos em adquirir os primeiros materiais permanentes e de consumo necessários ao estudo e firmamos uma parceria com a equipe do Professor José Pedro da Silva (e consequentemente com o Hospital da Beneficência Portuguesa) no sentido de avaliarmos amostras de sangue e tecido cardíaco dos pacientes e de sangue dos pais (genitores).

            Nossos objetivos são o de buscar possíveis mutações patogênicas deste gene e entender o funcionamento desta proteína sob diversas abordagens: microscopia de luz, microscopia eletrônica, imuno-histoquímica, imuno-fluorescência, morfometria, entre outras.

            Assim, neste momento, estamos em uma etapa de tentar entender melhor como se dá a base biológica de surgimento e estabelecimento da doença. Portanto, nossa abordagem laboratorial não representa uma pesquisa para se buscar um medicamento, uma estratégia de cura, um método novo para fertilização assistida ou medicina reprodutiva ou qualquer outra modalidade destes gêneros. Em Genética Médica, o entendimento de todas as doenças (e se calculam em mais de 10.000 o número de doenças genéticas) parte do princípio de conhecermos melhor o gene responsável e seu produto (a proteína).

            Paralelamente, todos os pacientes participantes ou não (e a participação é absolutamente voluntária e isenta de qualquer custo) terão a possibilidade de ser acompanhados no Centro de Genética Médica da Universidade Federal de São Paulo para uma ou mais consultas médicas de Aconselhamento Genético onde será mais bem explicada a doença e serão discutidas as possibilidades e os riscos futuros de recorrência envolvidos em novas gestações. Vale ressaltar que os pacientes cujo material será coletado para análise molecular e celular serão escolhidos pela nossa equipe uma vez que esta parte laboratorial do projeto é limitada a um número de pacientes e por um determinado período de tempo. Por outro lado, a possibilidade do Aconselhamento Genético estará aberta a todos os pacientes e suas famílias.

            Vale ressaltar que, apesar da SHCE ser uma única doença, o modelo de Aconselhamento Genético é diferente para cada família. Há situações onde a SHCE aparece isolada e em alguns pacientes pode aparecer associada a outras anormalidades. Na mesma linha, cada família é única e o Aconselhamento Genético objetiva não apenas estipular os riscos de recorrência da síndrome, mas também avalia a possibilidade de recorrência de outras doenças que, por ventura, estejam ocorrendo nestas famílias. Em conclusão, cada caso deve ser visto em particular e o que for passado a um paciente e seus pais não se aplica aos demais, daí a individualização do Aconselhamento Genético.

            Temos plena ciência da complexidade da doença e da angústia vivida pelos pais e familiares que convivem com estas crianças tão especiais e que nos dão grandes lições de ternura, carinho e vontade de viver. Assim, imbuídos deste espírito nos aliamos ao grupo do Professor José Pedro da Silva e gostaríamos de proporcionar o acompanhamento genético-clínico a estas famílias para que conheçam e estejam cientes das informações genéticas, clínicas, prognósticas e reprodutivas envolvidas nesta patologia.

            Fica um abraço afetuoso aos pais e o agradecimento especial à Associação Pequenos Corações pelo apoio e confiança aos nossos objetivos.

            Atenciosamente,

Luís Garcia Alonso

Médico Geneticista e Professor Adjunto, Departamento de Morfologia e Genética, UNIFESP

lgalonso.ops@terra.com.br

 

Christina Vretos

Bióloga Geneticista e Pesquisadora, Departamento de Morfologia e Genética, UNIFESP

chvretos@gmail.com

 

Ricardo Luiz Smith

Professor Titular, Livre-Docente e vice-Reitor, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)

 

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Serviço:

 Contato da Márcia Adriana Rebordões:

 dri_rebordoes@hotmail.com

Twitter:

http://twitter.com/Drirebordoes

 Site:

 www.pequenoscoracoes.com

 Link para artigo sobre pesquisa nos Estados Unidos:

 http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6T2C-43HT1TP-G&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&_docanchor=&view=c&_searchStrId=1011712041&_rerunOrigin=scholar.google&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=1b14f5bc328797b9f477dc5245c03c50